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【央视新闻客户端】
人类与猕猴之间有93处关键结构差异，其中21处是首次发现，这些差异的发现，或可更好地揭示人类的独特之处，助力人类演化医学研究等发展。
猕猴属中的食蟹猴（Macaca fascicularis）和恒河猴（Macaca mulatta）是与人类遗传距离最近的非人灵长类实验动物，广泛应用于生物医学和人类演化研究。然而，猕猴属的遗传信息仍存在不完整的问题，这限制了科学家们对其演化机制和生物医学价值的深入研究。
北京时间2025年2月27日，上海交通大学毛亚飞课题组与中国科学院脑科学与智能技术卓越创新中心/神经科学研究所孙强课题组合作，在国际学术期刊《自然》（Nature）上发表了题为《Integrated analysis of the complete sequence of a macaque genome》的文章。该研究首次完成了非人灵长类动物端粒到端粒完整基因组的组装，系统解析了猕猴属与人类基因组之间的大尺度差异，并阐明了结构变异如何通过重塑基因组三维结构调控脑细胞类型特异性的表达。
此外，研究还揭示了猕猴属种间分化的遗传特征，并通过生物化学实验等手段，解析了遗传变异如何导致蛋白质表达的变化。该研究不仅为人类演化医学研究提供了新的见解，也为非人灵长类动物在生物医学领域的应用奠定了重要的遗传基础。
首个非人灵长类完整参考基因组：补齐猕猴属遗传密码的“最后一块拼图”
如果把基因组比作一幅巨型拼图，那么传统测序技术就像用零碎的小图块（短片段）拼凑整幅画面——当遇到大面积的重复图案（如着丝粒、片段重复、回文序列等复杂结构）时，这些“拼图块”就难以准确定位，导致基因组图谱出现大量空白。这些空白区域并非“无用角落”，而是可能掌控染色体稳定、基因调控等关键功能的“控制区”。
为了攻克这个难题，研究团队找到了一位“完美模特”——食蟹猴的孤雌生殖干细胞。其基因组的两套遗传信息高度一致，就像复印了两份完全相同的书稿，极大简化了拼图难度。团队利用自主开发的基于特有标记的分型迭代替换局部组装工具，成功解决了现有组装软件未能或错误组装的上百个复杂结构区域，最终构建食蟹猴T2T基因组。该基因组达到了百万级的精准度，成为首个非人灵长类完整参考基因组，为人们深入理解复杂基因组区域提供了重要材料。
人类与猕猴的基因“折叠艺术”：为何人类更独特？
基因组的空间折叠如同精心设计的折纸艺术。染色体的倒位、易位等大尺度结构变异会重塑三维折叠模式，进而影响基因的“开?
