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肥厚型心肌病(HCM)作为一种较为小众的心血管疾病,许多人没听说过,但它的危害却不小。疾病导致的劳力性呼吸困难、胸痛、心力衰竭等急慢性并发症,不仅严重影响患者的预后和生活质量,也为其家庭带来了沉重的疾病和经济负担。由于肥厚型心肌病的症状与其他心脏疾病相似,疾病容易被忽视,目前诊断率相对较低。 ?据复旦大学附属华山医院心内科主任医师李剑教授介绍:“肥厚型心肌病主要是由编码肌小节相关蛋白基因致病性变异导致的,或病因不明的以心肌肥厚为特征的心脏病。心肌肌球蛋白异常活跃,肌球蛋白和肌动蛋白形成过量横桥,导致心肌收缩过度,舒张受限。?临床上发现,如果出现了梗阻性肥厚型心肌病,又合并恶性心律失常,如果没能正确诊断和及时治疗,患者的远期生存率低,易猝死。因此,如果出现相关症状,建议尽早就医,及早干预。” ?根据是否存在左心室流出道(LVOT)梗阻,肥厚型心肌病又可以分为梗阻性和非梗阻性两大类。与非梗阻性肥厚型心肌病相比,梗阻的存在会加重对心功能的损害,梗阻性肥厚型心肌病患者的生存率更低。 ?肥厚型心肌病患者的左心室流出道梗阻可以是动态的,如同隐藏的“暗流”,在静息状态下可能不明显,但在运动或应激状态下会显著加重。激发试验通过模拟这些应激条件,可以揭示静息状态下未能发现的梗阻。 ?“临床实践中,心脏超声结合激发试验是评估左心室流出道梗阻的主要检查手段。在安静或者激发状态下,患者左心室流出道与主动脉峰值压差≥30?mmHg时,可以认为患者存在左心室流出道梗阻,即为梗阻性肥厚型心肌病。” 就大众关心的治疗方法,李剑教授表示,对于梗阻性HCM患者,治疗手段主要包括药物治疗和侵入性治疗(室间隔减容术)两大类。但HCM的病理生理机制复杂,可选药物不多,并不针对肥厚型心肌病的机制,很难满足患者个体化治疗需求。此外,侵入性治疗对实施手术操作的医生和治疗机构均有较高要求,且存在并发症风险,患者接受度较低。 “无论是外科治疗,还是内科的介入治疗,最终患者的获益主要是改善症状。而对肥厚型心肌病本身的治疗,不管从外科还是内科治疗的角度,长期以来都缺乏一个非常好的手段。”创新药的?br />
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